До шести месяцев Миша развивался как обычный ребенок. Но в полгода появились первые приступы в виде спонтанного нистагма (непроизвольного движения) левого глаза. К 9 месяцам приступы участились до одного раза в неделю, появился нистагм обоих глаз с элементами кивания головой. ЭЭГ и НСГ были без особенностей.

С 11 месяцев добавились эпизоды обмякания, слабости, сходящееся косоглазие. Ребенок активно играл примерно час, а потом словно «разряжался» — становился сонным и уставшим. После сна всё приходило в норму, но спустя час снова наступала сильнейшая слабость.

В год и месяц появились замирания с остановкой дыхания. Назначили противосудорожные препараты. Один вызывал рвоту, другой — новые приступы. На протяжении двух лет семья обращалась во многочисленные больницы Волгограда, но лечение не приносило результатов. Врачи говорили, что анализы в норме, но мама интуитивно чувствовала — происходит нечто серьёзное.

Она приняла решение искать помощи в Москве.

В апреле 2016 года методом секвенирования экзома была обнаружена ранее неизвестная мутация в гене SLC2A1. Диагноз: недостаточность транспортёра глюкозы в головной мозг GLUT-1.
В Волгограде аналогичных случаев ранее не фиксировалось — семья осталась без специалистов.

В ноябре 2017 года Михаил начал кетогенную диету в клинике «Мидеал» города Тольятти. Уже через двое суток самочувствие значительно улучшилось: повысился тонус, появилось больше новых слов, исчезли головокружения, улучшилось настроение.

Мама освоила работу с кетокалькулятором, научилась составлять рацион и готовить блюда согласно правилам диеты.

На сегодняшний день кетогенная диета в соотношении 3,3:1 эффективно помогает Михаилу справляться с заболеванием.

В чем нуждается Михаил сейчас:
Для поддержания состояния необходимы:

🥄 Специализированное питание и продукты для кетогенной диеты
📊 Тест-полоски для контроля кетонов и глюкозы
👩‍⚕️ Консультации специалистов (диетолога, невролога)
🧩 Реабилитационные занятия

Поддержим Михаила и его семью! 💙