Фонд содействия изучению и поддержки больных синдромом дефицита транспортера глюкозы первого типа ГЛЮТ-1
ИНН: 7735211032
ИНН: 7735211032
История фонда
История фонда
Спасибо, что нашли время для нас. Если Вы читаете эти строки, значит Вы точно неравнодушный человек. Постараюсь быть краткой настолько, настолько позволит моя история. Но я уверена, что причитав её, Вы по-другому посмотрите на наш мир. И если это произойдет, значит все, что я делала и делаю будет не зря.
Я, Юлия Александрова, мама Марка Александрова, ребенка с диагнозом «синдром дефицита транспортера глюкозы первого типа ГЛЮТ-1». Это врожденная мутация гена SLC2A1, расположенного в первой хромосоме. Марк родился 29 марта 2012 года. С первых месяцев его жизни стало понятно, что с ребенком что-то не так: его глазные яблоки начинали хаотично вращаться в разные стороны, ножки, ручки и все тело сводила судорога. Врачи разводили руками.
Я, Юлия Александрова, мама Марка Александрова, ребенка с диагнозом «синдром дефицита транспортера глюкозы первого типа ГЛЮТ-1». Это врожденная мутация гена SLC2A1, расположенного в первой хромосоме. Марк родился 29 марта 2012 года. С первых месяцев его жизни стало понятно, что с ребенком что-то не так: его глазные яблоки начинали хаотично вращаться в разные стороны, ножки, ручки и все тело сводила судорога. Врачи разводили руками.
За первые полтора года жизни Марка у меня накопилось около 15 больших папок с врачебными диагнозами
Все они сопровождались знаком вопроса и ни один из них не давал ответа, что же на самом деле происходит с моим сыном. Ему ставили «эпилепсию», «ДЦП» и еще с десяток различных предполагаемых вариантов болезни, пытались лечить в неврологических отделениях больниц, в которых мы лежали буквально месяцами, переходя из одной больницы в другую в поисках верного диагноза. Но это не приносило результата. С этими кипами врачебной документации я металась по всей Москве и Московской области в надежде найти нужное лекарство или врача.
Примерно с возраста 30 дней его жизни мы наблюдались у невролога, регулярно делая все манипуляции, назначенные врачами, трижды обследовались в одном большом московском медицинском центре, но все скриннинги показывали, что проблема лежит не в этой области. Мы сделали десятки анализов, порой очень дорогих, посетили чуть ли не всех врачей, до которых смогли добраться, и которые, на мой взгляд, хотя бы что-то могли мне подсказать, но все было напрасно. Ответа на вопрос, как называется эта болезнь, по-прежнему не было.
Я не знаю, откуда у меня брались силы на эту бесконечную борьбу за жизнь. Но каждое утро я вставала и снова шла на поиски нужного диагноза.
Примерно с возраста 30 дней его жизни мы наблюдались у невролога, регулярно делая все манипуляции, назначенные врачами, трижды обследовались в одном большом московском медицинском центре, но все скриннинги показывали, что проблема лежит не в этой области. Мы сделали десятки анализов, порой очень дорогих, посетили чуть ли не всех врачей, до которых смогли добраться, и которые, на мой взгляд, хотя бы что-то могли мне подсказать, но все было напрасно. Ответа на вопрос, как называется эта болезнь, по-прежнему не было.
Я не знаю, откуда у меня брались силы на эту бесконечную борьбу за жизнь. Но каждое утро я вставала и снова шла на поиски нужного диагноза.
Я обивала пороги разных учреждений, убеждая и упрашивая помочь нам
Денег катастрофически не хватало. Чтобы оплачивать дальнейшее лечение, я оклеивала дома и подъезды листовками с просьбой помочь моему Марку. Я обращалась к священнику, и он в своих проповедях также упоминал имя моего сына. Всем миром люди собирали необходимые суммы на дальнейшее обследование моего сына.
Однажды мне позвонила молодая девушка и попросила о встрече. Она передала мне часы, сказав при этом, что денег у нее нет, но это очень дорогие часы. Я до сих пор признательна ей за неоценимую помощь, поскольку именно на эти деньги я сделала первый генетический анализ Марку — секвенирование всех генов человека. Результат мы ждали очень долго, но когда пришел ответ, то стало понятно, что мы, наконец-то, на верном пути. У Марка были обнаружены четыре мутации в генах.
Теперь, понимая, что ответ на мои вопросы лежит в области генетики, я стала искать врачей этого профиля
Я снова ходила по разным кабинетам, теперь уже генетиков, но нигде не могла получить внятный ответ, как же называется болезнь, которой болен Марк. А Марку становилось все хуже. Приступы учащались и длились иногда по 12 часов. И в какой-тот момент, после почти двух лет хождений по замкнутому кругу, я поняла, что в России, к сожалению, верный диагноз ему поставить не смогут. Такой диагноз просто не числился в российской клинической практике.
Я расширила круг поиска, связавшись с клиникой в Китае — ее мне посоветовал один из многочисленных врачей, череда которых была просто бесконечной за два года. Деньги на первую поездку нам дал мой отец. Мы прожили с Марком в Китае 88 дней. Там мы проходили (и не один раз!) в одной из клиник города Урумчи курсы различных реабилитаций. Китайские врачи, без сомнения, очень хорошие специалисты, и они честно и добросовестно пытались лечить Марика. Единственной, но очень серьезной проблемой для меня в Китае стало питание. Специфическая кухня и незнакомые продукты никак не подходили маленькому ребенку, и мне самолетом передавали из России мясной фарш. Я делила его на крохотные порции, чтобы сделать моему ребенку котлетки. Выживать там было для нас непросто. Но мы продолжали обследование, несмотря ни на какие бытовые трудности. Однако, как и прежде, все было тщетно.
Я расширила круг поиска, связавшись с клиникой в Китае — ее мне посоветовал один из многочисленных врачей, череда которых была просто бесконечной за два года. Деньги на первую поездку нам дал мой отец. Мы прожили с Марком в Китае 88 дней. Там мы проходили (и не один раз!) в одной из клиник города Урумчи курсы различных реабилитаций. Китайские врачи, без сомнения, очень хорошие специалисты, и они честно и добросовестно пытались лечить Марика. Единственной, но очень серьезной проблемой для меня в Китае стало питание. Специфическая кухня и незнакомые продукты никак не подходили маленькому ребенку, и мне самолетом передавали из России мясной фарш. Я делила его на крохотные порции, чтобы сделать моему ребенку котлетки. Выживать там было для нас непросто. Но мы продолжали обследование, несмотря ни на какие бытовые трудности. Однако, как и прежде, все было тщетно.
После трехмесячного пребывания в Китае мы с Марком вернулись домой с нулевым результатом. Все нужно было начинать сначала. Я не сдавалась...
Следующей страной стал Израиль. Маша Субанта из "Фонда "Клуб Добряков" помогла частично оплатить поездку. Отец Кирилл — священник храма, который был неподалеку от нашего дома, также помог деньгами и мы отправились в клинику в Тель-Авив.
Первая поездка длилась полтора месяца и Марка там обследовали, что называется, с головы до ног. Но опять без нужного результата. Через полгода, с помощью одного доброго человека из города Лобни, мы полетели в Израиль, чтобы продолжить наше обследование. Я нашла еще одну клинику, и рассчитывала, что хотя бы там нам смогут помочь. Но я снова ошиблась, и мы вернулись домой ни с чем. Единственное, чем мне запомнилась эта поездка — это Иерусалим, Гробница Иисуса Христа. Я положила на нее Марика и молила о его здравии, умоляя господа помочь мне найти его диагноз. Я уверена, что это и помогло мне в дальнейшем добиться своей цели.
Первая поездка длилась полтора месяца и Марка там обследовали, что называется, с головы до ног. Но опять без нужного результата. Через полгода, с помощью одного доброго человека из города Лобни, мы полетели в Израиль, чтобы продолжить наше обследование. Я нашла еще одну клинику, и рассчитывала, что хотя бы там нам смогут помочь. Но я снова ошиблась, и мы вернулись домой ни с чем. Единственное, чем мне запомнилась эта поездка — это Иерусалим, Гробница Иисуса Христа. Я положила на нее Марика и молила о его здравии, умоляя господа помочь мне найти его диагноз. Я уверена, что это и помогло мне в дальнейшем добиться своей цели.
Вернувшись в Россию, я планомерно изучала информацию в интернете по данной теме, пытаясь найти клиники в других странах.
Я снова расклеивала листовки по всему городу, разносила их по дворам и подъездам, чтобы собрать деньги на новую поездку. Даже мэр моего города лично дал мне некоторую сумму на лечение моего Марика.
И тут снова мне помог "Фонд "Клуб Добряков" — Маша Субанта посоветовала мне обратить внимание на клинику в Италии, в Риме. На тот момент, благодаря Светлане и её руководителю, мы собрали нужную сумму — этого как раз хватало на оплату обследования и буквально в течение очень короткого времени мы попали в клинику Папы Римского в Ватикане. Она называется "Бамбино Джезу".
Мы полагали, что уехали туда на неделю, но пробыли там полгода...
Мы полагали, что уехали туда на неделю, но пробыли там полгода...
Ведь там реально случилось чудо — в клинике Ватикана нам поставили верный диагноз! И это произошло буквально на второй день нашего пребывания там!
Наконец-то я смогла хоть немного выдохнуть. Но все только начиналось!
Итальянские врачи как раз в это время проводили серьезные научные исследования в этой области, и мне пришлось выучить итальянский язык, чтобы помогать врачам вести необходимые для исследования синдрома дефицита транспортера глюкозы первого типа точные таблицы. Дело в том, что единственным на сегодняшний день методом лечения, вернее, поддержания организма человека в адекватном состоянии, является так называемая кетогенная диета.
Итальянские врачи как раз в это время проводили серьезные научные исследования в этой области, и мне пришлось выучить итальянский язык, чтобы помогать врачам вести необходимые для исследования синдрома дефицита транспортера глюкозы первого типа точные таблицы. Дело в том, что единственным на сегодняшний день методом лечения, вернее, поддержания организма человека в адекватном состоянии, является так называемая кетогенная диета.
И как только Марик перешел на питание специфическими продуктами, его тяжелые приступы почти сразу прекратились
Через полгода мы вернулись в Россию. Постепенно на меня, благодаря моему чату, стали выходить родители других детей с аналогичными этому диагнозу симптомами, и за эти 10 лет образовалось целое сообщество родителей детей с диагнозом ГЛЮТ-1. Затем я узнала, что в России, в Тольятти, живет единственный доктор, который изучает эту болезнь. Я познакомилась с ней, и мы вместе съездили в Лондон, где я лично познакомилась с доктором Де Виво. Ведь диагноз ГЛЮТ-1 по-другому называется "болезнь Де Виво", и именно этот врач исследовал эту болезнь и установил, как именно люди с ГЛЮТ-1 могут получать помощь.
В прошлом году, 8 августа 2024 года Минздрав РФ выпустил "Клинические рекомендации" по диагнозу ГЛЮТ-1. Это было нашей большой победой! Ведь в течение более чем восьми лет я писала письма во все инстанции, до которых только смогла дотянуться, участвовала в медицинских форумах, вместе с Марком участвовала в телепередачах на всех возможных телеканалах, мониторила интернет.
В прошлом году, 8 августа 2024 года Минздрав РФ выпустил "Клинические рекомендации" по диагнозу ГЛЮТ-1. Это было нашей большой победой! Ведь в течение более чем восьми лет я писала письма во все инстанции, до которых только смогла дотянуться, участвовала в медицинских форумах, вместе с Марком участвовала в телепередачах на всех возможных телеканалах, мониторила интернет.
Мне помогали своими знаниями и опытом люди, которые уже почти десять лет рядом со мной. Они больше, чем единомышленники. Они — моя семья. Я и Марк обязаны им очень многим.
И вот весной 2024 года, с помощью депутата Государственной Думы РФ Александра Георгиевича Мажуга, наши голоса были наконец-то услышаны и учтены российским медицинским сообществом. Получение "Клинических рекомендаций Минздрава РФ" означало официальное признание наличия диагноза "синдром дефицита транспортера глюкозы ГЛЮТ-1" в нашей стране.
И это как раз и стало первым шагом к созданию нашего Фонда.
Это стало не только основным посылом для создания "Фонда содействия изучению и поддержки больных синдромом дефицита транспортера глюкозы ГЛЮТ-1", это стало необходимостью, ведь все, кто посчитает нужным и возможным для себя и своей семьи, где есть ребенок с диагнозом ГЛЮТ-1, становятся подопечными нашего Фонда, и мы продвигаем интересы пациентов с диагнозом ГЛЮТ-1 на всех уровнях.
И вот весной 2024 года, с помощью депутата Государственной Думы РФ Александра Георгиевича Мажуга, наши голоса были наконец-то услышаны и учтены российским медицинским сообществом. Получение "Клинических рекомендаций Минздрава РФ" означало официальное признание наличия диагноза "синдром дефицита транспортера глюкозы ГЛЮТ-1" в нашей стране.
И это как раз и стало первым шагом к созданию нашего Фонда.
Это стало не только основным посылом для создания "Фонда содействия изучению и поддержки больных синдромом дефицита транспортера глюкозы ГЛЮТ-1", это стало необходимостью, ведь все, кто посчитает нужным и возможным для себя и своей семьи, где есть ребенок с диагнозом ГЛЮТ-1, становятся подопечными нашего Фонда, и мы продвигаем интересы пациентов с диагнозом ГЛЮТ-1 на всех уровнях.
Ведь основной целью всего родительского сообщества детей с диагнозом ГЛЮТ-1 является включение этого редкого орфанного заболевания в "Перечень редких орфанных заболеваний РФ"
Но основная цель потребует некоторого времени, а наши дети живут и растут "здесь и сейчас", и пока государство не возьмет их под свое крыло, помощь им также нужна "здесь и сейчас". Кетогенная диета состоит из продуктов, достаточно специфических для повседневной жизни и питания обычного человека и стоимость этих продуктов иногда достигает нескольких тысяч рублей. Но для наших детей такие продукты — это не прихоть, и не каприз, а возможность жить нормальной полноценной жизнью.
Я и моя команда будем однозначно двигаться дальше на этом непростом пути. Но я уверена, что цели, которые мы поставили перед собой, будут обязательно достигнуты. И мы благодарны всем людям, которые помогали, помогают и всегда будут помогать нам идти вперед. А мы готовы пройти этот путь до конца и сделать наших детей счастливыми. Несмотря ни на что.
Я и моя команда будем однозначно двигаться дальше на этом непростом пути. Но я уверена, что цели, которые мы поставили перед собой, будут обязательно достигнуты. И мы благодарны всем людям, которые помогали, помогают и всегда будут помогать нам идти вперед. А мы готовы пройти этот путь до конца и сделать наших детей счастливыми. Несмотря ни на что.