Друзья!

Эти вопросы возникают у любого, кто впервые сталкивается с аббревиатурой ГЛЮТ-1. И здесь, в этой вступительной статье, я постараюсь на них ответить Вам, дорогие друзья, и возможно, Вы и есть наши будущие соратники и единомышленники. История создания Фонда ГЛЮТ-1 началась много лет назад, в тот день, когда я поняла, что мой сын - это «особенный ребенок», и моя жизнь разделилась на «ДО» и «ПОСЛЕ». «ДО» - это до рождения Марка 29 марта 2012 года, и «ПОСЛЕ» - вся моя жизнь до сегодняшнего дня. Много времени ушло на установление точного диагноза Марка, об этом я подробно рассказала на странице нашего сайта в разделе «История моей жизни». И когда ему почти в 4 года, после наших долгих скитаний по разным странам и больницам, наконец, в Италии, в клинике Папы Римского «Бамбино джезу» поставили верный и окончательный диагноз «синдром дефицита транспортера глюкозы первого типа ГЛЮТ-1», начался мой путь к созданию этого Фонда. Диагноз ГЛЮТ-1, как и все орфанные (редкие) заболевания, до 2012 года практически не был широко известен в России, я выяснила это абсолютно точно, мониторя в течение нескольких лет весь интернет в поисках аналогичных моему Марку пациентов именно в нашей стране. Но вся информация по больным с диагнозом ГЛЮТ-1 была только на иностранных языках. И тогда я поняла, что это действительно редчайший диагноз и стала выкладывать в интернет уже мою информацию о Марке, о симптомах этого редкого диагноза, которые были очень схожи с симптомами эпилепсии, и поэтому ему в России и ставили под вопросом «эпилепсию» и еще множество аналогичных диагнозов, которых у меня за три года накопилось около 15 папок. Но, поскольку, точного диагноза я так и не услышала, я продолжала двигаться дальше в моих поисках, пока однажды, в Италии, после соответствующих генетических скриннингов не прозвучал именно ГЛЮТ-1, то есть отсутствие у мозга возможности усваивать глюкозу в связи с врожденной мутациейгена в первой хромосоме. И тогда, наконец-то все встало на свои места! После начала питания моего сына теми продуктами, которые определены «кетогенной диетой», то есть продуктами, благодаря которым мозг усваивает своеобразный заменитель глюкозы - «кетоны», у Марка почти сразу прекратились мучительные приступы, схожие с приступами эпилепсии и качество его жизни понемногу стало налаживаться. Конечно, позже были еще и восемь операций на обеих ногах, чтобы он получил возможность просто ровно стоять и даже осторожно передвигаться самостоятельно. Впереди были десятки реабилитаций в самых разных клиниках. Я научилась самостоятельно правильно рассчитывать «граммовку» для его питания, поскольку питание одновременно является для пациентов с ГЛЮТ-1 и методом поддержания их организма в адекватном состоянии. Другого способа помочь детям-ГЛЮТам пока на планете Земля не придумали. Я познакомилась с замечательным доктором из Тольятти Натальей Геннадьевной Люкшиной, единственным доктором, которую я смогла найти в нашей стране, занимавшейся детальным изучением этого редкого генетического диагноза «ГЛЮТ-1» и сумевшей разработать верную таблицу для питания моего Марка и других пациентов с аналогичным диагнозом. Вместе с ней мы летали в Лондон, где и познакомились с доктором Де Виво, по имени которого часто называют этот генетический сбой «болезнь Де Виво». На моем пути попадалось много настоящих неравнодушных людей, буквально передававших нас с Мариком из рук в руки, помогавших мне и моему сыну выживать в этой непростой жизненной ситуации, бескорыстно дававших нам средства на бесчисленные и недешевые медицинские манипуляции, а это действительно стоило очень и очень дорого! Я благодарна и признательна каждому из Вас, мои известные и пожелавшие остаться неизвестными, дарители и жертвователи! Я каждый день молюсь о Вашем благополучии. И я продолжаю двигаться вперед. Ведь диагноз ГЛЮТ-1 - это пока «терра инкогнита» для медицины не только в нашей стране, но в других странах мира. Создавая Фонд, я поставила перед собой несколько важных задач.

Юлия Александрова, мама ребенка Марка Александрова, страдающего синдромом дефицита транспортера глюкозы первого типа.