Всё изменилось, когда после ветрянки начались приступы с замиранием и падениями. В Москве, на суточном ВЭМ, был наконец зафиксирован диагноз: атипичные абсансы. Начали терапию, но каждый новый препарат давал тяжелые побочные эффекты — от полной утраты навыков до токсического поражения печени.

Потом пришли генерализованные судорожные приступы, ежедневные вызовы скорой, кислородный баллон дома. Диагноз звучал как приговор: фармакорезистентная эпилепсия. Жизнь семьи превратилась в постоянный стресс и страх.

Перелом наступил, когда московские специалисты предположили синдром Де Виво (дефицит ГЛЮТ-1). Генетический анализ подтвердил диагноз. С апреля мы на кетогенной диете — и это дало мгновенный результат. Приступы прекратились, Варя начала активно развиваться.

Для постоянного лечения мы переехали в Москву. С рождения Вари — бесконечные реабилитации (Войта, Бобат, плавание, логопеды), огромные расходы на анализы, специализированные продукты (МСТ-масло, кетополоски), коррекцию зрения. Помощи от государства не было.

Сейчас Варя — коммуникабельная, артистичная девочка.
Она занимается айкидо, танцами, обожает рисовать и читать. Очень хочет в школу.

Текущие потребности:

· Кетополоски для ежедневного контроля.
· Специализированные продукты (МСТ-масло и др.).
· Регулярные обследования и анализы.
· Курсы реабилитации.

С открытием Фонда ГЛЮТ-1 у нас впервые появилась надежда на системную помощь. Мы не одиноки в этой борьбе.