Первые симптомы появились в 5 месяцев — фебрильные судороги на температуру. В больнице ничего не нашли и отправили домой. С 10 месяцев начались постоянные кивки головой. Врачи разводили руками, говорили — «нервное». В 1 год и 2 недели случился первый беспричинный судорожный приступ, затем они стали повторяться каждые 20 дней.

Только в 1 год и 4 месяца подобрали лекарства, и приступы прекратились. Но в 2,5 года начались новые проявления: абсансы (кратковременные замирания) и подкашивания ног. Добавили второй препарат, довели дозировку до максимума, но приступы всё равно иногда возвращались.

В 2022 году, когда хотели отменить один из препаратов на фоне длительной ремиссии, начались приступы слабости, головные боли и эпиприступы, похожие на инсульт.

Врачи заподозрили генетическую поломку и посоветовали сдать генетический анализ. Так семья узнала, что у Леры поломка в гене, который отвечает за доставку глюкозы в головной мозг — синдром дефицита GLUT1. Диагноз подтвердили пункцией, которую девочка перенесла очень тяжело.

Сейчас Лере 14 лет. Она чувствует себя терпимо, но иногда случаются приступы слабости, головокружения, головные боли и очень редко — абсансы. Девочка учится, живёт полноценной жизнью, насколько это позволяет болезнь.

Семья ранее не получала помощи и очень рада, что появился Фонд «ГЛЮТ-1», который предоставляет возможность реабилитировать ребенка и посещать интересные мероприятия.

Для поддержания состояния Лере необходимы:

🧩 Ежедневные занятия и реабилитации
💊 Приобретение лекарств
📊 Помощь в прохождении обследований

Слова поддержки от мамы Валерии:
«Другим родителям я бы посоветовала не опускать руки и любить своих детей!»


Поддержим Леру и её семью! 💙