Тимур родился здоровым, но в 2 месяца родители заметили, что он стал резко моргать глазками — как позже выяснилось, это были миоклонические приступы. В 3 месяца случился первый большой приступ: мальчик посинел, отвёл голову влево, дыхание почти не слышалось, началась рвота.

В Костроме поставили диагноз «эпилепсия». Начали подбирать препараты, но эффекта не было — Тимур сильно затормозил в развитии, а приступы усиливались и видоизменялись. В течение дня их было больше 100. Ребёнок постоянно падал, разбивал губы, ходил в синяках.

Семья поехала в Москву в клинику Святителя Луки. Там посоветовали сдать эпилептическую панель — проверить генетику. Анализ сделали в «Геномеде», и только через год он выявил нарушение — синдром дефицита GLUT1.

Узнав диагноз, семья сразу обратилась в НПЦ специализированной медицинской помощи им. В.Ф. Войно-Ясенецкого в Москве. Там подтвердили диагноз и ввели кетогенную диету.

Диета помогла, но не полностью — примерно половина приступов ушла. Но это большое достижение! Благодаря этому Тимур смог начать ходить в специализированный детский сад, начал заниматься реабилитацией.

Сейчас Тимуру 10 лет. Он ходит в школу (только на 2 часа из-за строгого соблюдения диеты). Самостоятельно пока не ходит — только за ручки, но обращённую речь понимает полностью. Тимур очень добрый мальчик. Его любимые занятия:
🎹 Игра на музыкальных инструментах
🚲 Катание на велосипеде (летом)
🏊 Бассейн
👨‍👩‍👦 Прогулки с мамой и папой

В чем нуждается Тимур сейчас:

🧩 Курсы реабилитации (постоянно)
🥥 Масло МСТ 100% для поддержания стабильных кетонов в крови
📊 Полоски для измерения уровня кетонов в крови
👩‍⚕️ Коррекция диеты (хотя бы раз в год)

Поможем Тимуру продолжать радоваться жизни и развиваться дальше! 💙