В 5 месяцев родители заметили вздрагивания и кивки со скидыванием рук, которые происходили ежедневно при просыпании. С каждым месяцем кивков становилось всё больше — доходило до 60-80 в день. Семья перепробовала очень много противосудорожных препаратов, но результат был временным или отсутствовал.

Диагноз поставили после секвенирования полного экзома в 4 года: генетическая эпилепсия фармакорезистентная форма (мутация в гене SLC2A1 — синдром недостаточности транспортера глюкозы тип 1, GLUT1).

Сопутствующие диагнозы:

• Задержка психического развития с аутистическими проявлениями
• Стертая дизартрия
• Астигматизм гиперметропический
• Вторичные нарушения походки
• Плоско-вальгусные установки стоп

Сейчас Мирон 4-й год находится на кетогенной диете. Только на ней приступы прекратились! Ребенок стал очень любознательным: собирает конструкторы, играет с ребятами, стал более осознанным — узнает животных, знает, где право и лево, различает цвета. Говорить получается пока плохо, но прогресс очевиден.

Государство помогает семье — Мирон получает препарат Зорантин, который не зарегистрирован в Российской Федерации, но идеально подходит мальчику.

Семья привыкла справляться своими силами, но очень хотела бы попасть на реабилитацию в Москву. Для дальнейшего развития Мирону необходимы:

🧩 Реабилитация в московских центрах
🧠 Занятия с дефектологом и логопедом для развития речи
🏃 Коррекция нарушений походки и стоп

Слова поддержки от мамы Мирона:
«Конечно, очень хочется верить в чудо и что он будет обычным ребенком, как все в его возрасте, но он уникальный, интересный, родной. В 7 лет ему как будто 3, но он всё понимает и знает, что вся семья его любит. Главное — не расстраиваться, они все чувствуют нашу любовь, нашу поддержку. Он весь мой МИР, а я его».

Поможем Мирону сделать следующий шаг в развитии! 💙