За полтора года накопилось 15 толстых папок с врачебными заключениями, где красовались знаки вопроса. Сыну ставили эпилепсию, ДЦП и ещё с десяток возможных диагнозов. Мы месяцами лежали в неврологических отделениях, переезжая из больницы в больницу, но это не приносило результата. Я металась по всей Москве и области с этими кипами бумаг в поисках ответа и лечения.

Осознав, что в России диагноза нет, я начала искать помощь за границей. На собранные деньги мы с Марком прошли 88 дней реабилитации в Китае и несколько месяцев обследований в клиниках Израиля. Мы возвращались домой ни с чем, а приступы у Марка длились по 12 часов. Я молилась у Гроба Господня в Иерусалиме, веря, что чудо возможно.

Оно случилось в клинике «Бамбино Джезу» в Ватикане. Буквально на второй день пребывания, после четырех лет поисков, Марку был поставлен точный генетический диагноз: Синдром дефицита транспортера глюкозы 1 типа (GLUT 1) или болезнь Де Виво. Это означало, что его мозг не может получать энергию из глюкозы. Наше дальнейшее полугодовое пребывание и реабилитацию в Италии помогли оплатить удивительные люди: Элтон Джон, Орнелла Мути и Елена Перминова от фонда «Клуб Добряков». Их доброта подарила нам драгоценное время для спасения.

Единственным спасением стала строгая кетогенная диета. Я даже выучила основы итальянского, чтобы помогать врачам в их исследованиях этого редкого синдрома. Результат был мгновенным: изнурительные эпилептические приступы, мучившие Марка годами, прекратились. Именно тогда я осознала: Марк стал первым ребёнком из России, кому был диагностирован ГЛЮТ-1. Во время нашего пребывания в Италии мне посчастливилось лично неоднократно встречаться с Папой Римским Франциском, чья молитвенная поддержка придавала мне сил.

Вернувшись в Россию, вместе с Ириной Парамоновой это мама девочки Виктории с таким же синдромом мы создали первый русскоязычный чат для родителей, а затем — целое сообщество. Все вместе мы боролись за признание болезни в стране: я писала во все инстанции, мы с Марком участвовали в телепередачах. Наша настойчивость, поддержка сообщества и помощь депутата Александра Мажуги привели к историческому событию: 8 августа 2024 года Минздрав РФ выпустил Клинические рекомендации по ГЛЮТ-1. Это была наша общая победа и первый шаг к созданию Фонда ГЛЮТ-1.

Однако последствия многих лет без правильного диагноза остались: выраженная задержка речевого и моторного развития. Сейчас Марк — добрый и светлый подросток. Он понимает обращенную речь, любит музыку, мультфильмы и прогулки. Каждый день — это борьба за развитие: ЛФК, занятия с нейропсихологом, логопедом-дефектологом, АВА-терапия. Его прогресс — это ежедневный титанический труд.

Главная цель сейчас — внести ГЛЮТ-1 в федеральный перечень орфанных заболеваний, чтобы дети получили системную государственную поддержку. Но нашим детям помощь нужна «здесь и сейчас». Кетогенная диета — это специфические продукты стоимостью в тысячи рублей, но для наших детей это не прихоть, а единственная возможность жить.

Текущие потребности Марка и других подопечных фонда:

· Ежедневный контроль состояния (специализированные кетополоски).
· Полное обеспечение кетогенной диетой (спецпродукты, масла МСТ, низкоуглеводные смеси).
· Регулярные обследования, ЭЭГ-мониторинг, консультации эпилептолога и диетолога.
· Интенсивные курсы реабилитации и постоянные поддерживающие занятия.

Наш путь к диагнозу пролег через три страны и занял пять лет. Теперь мы боремся за будущее всех детей с ГЛЮТ-1 в России. Любая ваша помощь — это вклад в нормальную жизнь наших детей «здесь и сейчас».