В 9 месяцев родители заметили эпизоды замирания до 30 секунд. В 1 год и 3 месяца случился первый тяжелый фокальный приступ длительностью до 25 минут. Начался бесконечный подбор противосудорожных препаратов. Лекарства либо не помогали, либо вызывали тяжелые побочные эффекты. Приступы учащались, а ребенок постоянно спотыкался, падал, при каждом приступе происходил откат в развитии и речи.

25 апреля 2023 года был поставлен окончательный диагноз — синдром дефицита транспортера глюкозы I типа (GLUT1) с подтвержденной мутацией в гене SLC2A1. МРТ также выявила фокальную кортикальную дисплазию (ФКД) левой теменной доли — структурное нарушение коры головного мозга.

В мае 2023 года Марию ввели в кетогенную диету в московском НПЦ специализированной медицинской помощи детям им. В.Ф. Войно-Ясенецкого. По схеме были отменены все противоэпилептические препараты. С тех пор у Марии — ремиссия! 🎉

Результаты не заставили себя ждать: девочка перестала падать и спотыкаться, произошел огромный скачок в физическом и умственном развитии. Сейчас сохраняются некоторые сложности: проблемы с памятью, остаточная атаксия (нарушение координации) и дизартрия (нарушение речи), но главное — приступы ушли.

Семья живет в Уфе, и помощь им никто не оказывает. Поликлиника не выдает необходимые витамины и лекарства — всё приобретается за свой счет.

Для поддержания состояния девочке жизненно необходимы:

📊 Тест-полоски для определения уровня кетонов — для контроля эффективности диеты
🥄 Продукты для кетогенной диеты
💊 Витамины, которые ребенок принимает ежедневно.

Поддержим Марию и её семью на пути к дальнейшему развитию и укреплению здоровья! 💙