С рождения девочка была очень капризной, плохо кушала и была слабенькой. В 4 месяца на фоне температуры случился первый приступ, в 5 месяцев — еще один. Ребенок стал отставать в развитии: плохо держала головку и даже не переворачивалась до 7 месяцев. Любые занятия давались тяжело: быстро уставала, становилась вялой, после переутомления могли начаться приступы или «прыгали» глазки.

До 9 месяцев врачи ставили аффективно-респираторные приступы. После сильного приступа в 9 месяцев в местной больнице появился диагноз «судорожный синдром неясной этиологии». Назначили терапию — первые полгода приступов не было, но развитие ребенка остановилось. В 1 год Малика не ходила, плохо сидела и только начинала ползать.

В 2 года в Москве выставили диагноз ДЦП и эпилепсию неизвестной этиологии. Но местный генетик порекомендовала сдать генетический анализ через фонд «Геном жизни». В 2 года и 4 месяца анализ был сделан. Когда пришли результаты, семья обратилась в генетический центр Бочкова, где поставили предварительный диагноз: синдром дефицита транспортера глюкозы GLUT1.

Семья нашла в ВКонтакте группу с историей Марка и Юлии, увидели видео с «прыгающими глазками» — такими же, как у Малики. Это было в ноябре 2025 года, когда сообщество только начинало свою работу.

По совету частного невролога Власова П.А. и других родителей семья обратилась в НПЦ «Солнцево». Там Малике провели люмбальную пункцию, подтвердили диагноз и ввели кетогенную диету. Это был декабрь 2025 года — девочке исполнилось ровно 3 года.

Кетогенная диета на глазах изменила ребенка! 🎉 Самое главное — ушла патологическая утомляемость и приступы. Теперь Малика может проводить интенсивные занятия и реабилитации.

Девочке требуются постоянные регулярные занятия и контроль специалистов:

🏊 Бассейн, АФК
🧩 Дефектолог, логопед
🐴 Иппотерапия (летом)
📊 Контроль уровня кетонов и глюкозы
🥄 Строгое соблюдение кетогенной диеты
👩‍⚕️ Регулярное наблюдение специалистов — для этого приходится ездить в Москву, так как в регионе семья одна с таким диагнозом, и местные специалисты о нем мало знают

Слова благодарности и поддержки:
«Спасибо Юлии, фонду, доктору Лукьяновой Е.Г. и всем родителям, которые столкнулись с этим заболеванием, за поддержку и помощь в любое время. А тем, кто находится в подобной ситуации, хочется пожелать сил, терпения и веры в лучшее».

Поддержим Малику и её семью! 💙