Кому помогаем
Кому помогаем
Ксения Бегун
8 лет (Республика Беларусь)
Девочка находится под опекой Фонда «ГЛЮТ-1». Её история — это долгих 6 лет поисков причины эпилепсии, задержки развития, нарушений речи и движений. И наконец — правильный диагноз и лечение, которое остановило приступы.
Елисей родился в срок, здоровым на первый взгляд мальчиком. Но уже в 2 месяца случился первый абсанс (кратковременное замирание) — тогда родители ещё не знали, что это приступ. Развитие шло с отставанием, но ЭЭГ долгое время показывало чистый результат.

У Елисея были характерные для GLUT1 движения глазами и многие другие симптомы заболевания, но семья не знала, что это признаки редкой генетической поломки. Диагноз ставили неверный, время шло.

В год невролог заподозрила генетическую поломку и направила к генетикам. Только к 3,5 годам, после множества генетических анализов, наконец установили правильный диагноз: синдром дефицита GLUT1.

После постановки верного диагноза сразу начали кетогенную диету.

Сейчас Елисею 6 лет. К сожалению, время упущено: мальчик плохо ходит, не разговаривает, отстаёт в развитии.

В чем нуждается Елисей сейчас:

🧩 Реабилитация — занятия с дефектологом, логопедом
💪 АФК и ЛФК — для развития двигательных навыков
🏊 Плавание
🥄 Продукты для кетогенной диеты
📊 Тест-полоски для контроля кетонов

Поддержим Елисея и его семью на пути к развитию и новым успехам! 💙