До 3 лет Карина росла как все дети. Первый приступ был похож на эпилепсию. В течение следующих трёх лет приступы повторялись редко — 1–2 раза в год, но добавились хаотичные движения ног. Девочка не могла самостоятельно ходить далеко без помощи.

Движения длились по 20 минут и повторялись 2–3 раза в неделю, затем усилились до 2 раз в день — утром и вечером. Врачи не могли поставить диагноз. В Самаре лечили как при эпилепсии, назначили Пантогам — состояние только усугубилось. В 6 лет добавились движения рук и туловища. В Тольятти назначали Депакин и разводили руками. В стационарах серьёзных обследований не проводили, так как МРТ и ЭЭГ были «неплохие». Говорили: «Перерастёт, всё пройдёт». На учёт и инвалидность не ставили.

Приступы усиливались, длились по 1,5–2 часа. Карина закончила школу и техникум — это было очень тяжело. К 18 годам начала страдать мимика лица, прибавились хаотичные движения. Приступы стали сильными.

Диагноз был поставлен только в 2025 году: синдром дефицита GLUT1.

Повезло встретить врача Люкшину Н.Г., которая направила семью в Самару, в «Геномед», на генетический анализ.

В январе 2026 года в клинике Люкшиной Карину ввели в кетогенную диету. Эффект есть — но приступы иногда всё ещё бывают.

Карина не может работать — приступы мешают. В прошлом году пробовала работать из дома оператором колл-центра МТС, но не смогла: приступы усилились. Сейчас Карина полностью на содержании мамы.

Мама работает учителем, зарплата небольшая. Папы у Карины нет — он погиб, когда дочке было 2 года. В инвалидности семье отказывают. Сейчас хотят подать повторно, а если откажут — будут добиваться через суд.

В чем нуждается Карина сейчас:

🥄 Продукты для кетогенной диеты
📊 Аппарат и тест-полоски для измерения кетонов в крови
💊 Витамины и медикаментозная поддержка
👩‍⚕️ Регулярное наблюдение специалистов (эпилептолога, диетолога)
⚖️ Помощь в оформлении инвалидности

Слова поддержки от мамы Карины:
«Надеюсь на вашу помощь, насколько она, конечно, возможна».

Поддержим Карину и её маму! 💙