До года родители заметили, что ребенок не делает того, что должен в его возрасте: не переворачивался, не ползал, не сидел. Но местный невролог успокаивала — «пограничные показатели». Проблемы стали очевидны, когда Женя пошел в сад: ребенок не выдерживал до обеда, падал без сил, засыпал на прогулке, постоянно сидел на лавочке, пока другие дети играли.

Семья прошла через множество специалистов, ортопедов, неврологов. Только в НЦЗД врач Лилия Александровна Осипова направила на анализ полного генома. Результат шокировал: генетическое заболевание. Дальнейшее обследование показало, что это приобретенная мутация — родители не являются.

Диагноз синдром дефицита GLUT-1 подтвердили в Солнцево. Там начали вводить Женю в кетогенную диету. Вход в кетоз дался тяжело: рвота, понос, отказ от еды. Ребенок был готов голодать, лишь бы не испытывать эти мучения.

Когда диета начала работать, Женя перестал постоянно падать и смог играть на прогулке! Это была победа. Но появилась новая проблема: сын начал стремительно терять вес, пропали улыбка и энергия. Даже при суточной норме в 2200 калорий вес не прибавлялся.

Благодаря счастливой случайности и поддержке сообщества семья попала в клинику «Медиал» в Тольятти. Там Женя снова начал набирать вес, появились силы и настроение, кетоны перестали скакать.

Сейчас Женя готовится к корректировке диеты — важному этапу, который поможет закрепить успех и продолжить развитие ребенка. Ему необходима поддержка в обеспечении специализированным питанием, расходными материалами и сопровождении диетологов.

Поможем Жене оставаться сильным, энергичным и снова улыбаться! 💙