Долгое время родители не могли понять, что происходит с глазами сына — их сводило в кучу, но ненадолго. Один эпилептолог посоветовал не переживать, если сильно не беспокоит. А между тем нарастали другие проблемы: моторная неловкость, всё валилось из рук, не было сил в ногах.

В 10 лет случился первый приступ на всё тело — Глеб не мог идти. Затем ноги стали «жить своей жизнью». Через месяц он упал во дворе, разбил лицо. Только тогда семью направили на серьезное обследование.

Благодаря эпилептологу Елене Валерьевне Гуменник семья смогла пройти полное экзомное секвенирование. Средства собирали через благотворительную организацию «Кораблик». Результат: дефицит транспортного белка глюкозы GLUT1. В центре «Солнцево» диагноз подтвердили с помощью пункции.

Сейчас Глебу 14 лет. У него легкое РАС, дизартрия. Он учится в школе-интернате по программе 7.2. ЭЭГ ухудшилось за последний год. Мальчик стоит на учёте у психиатра, имеет инвалидность по психиатрии.

Самая большая проблема — двигательная: Глеб ходит плохо, часто случаются приступы с заплетающимися ногами, он падает. Одно колено постоянно разбито, рубец на нем сильный — сейчас семья усиленно его лечит. Также диагностирован сколиоз 1 степени.

Для поддержания состояния и предотвращения ухудшений Глебу необходимы:

📊 Кетополоски для постоянного контроля кетонов
🥥 МСТ масло для поддержания кетогенной диеты
💊 Лекарства по назначению врачей
👩‍⚕️ Консультации эпилептолога и диетолога для коррекции диеты
🧩 Занятия с логопедом и дефектологом
🏥 Реабилитация для опорно-двигательного аппарата — путевку в санаторий врач не дает из-за диагноза «эпилепсия»

Поможем Глебу стать увереннее на ногах и сохранить достигнутые результаты! 💙