Первые тревожные признаки появились в 4 месяца: Ева стала менее активной, начались странные эпизоды «замирания». Ближе к 8 месяцам состояние ухудшилось — появились приступы: замирания, отклонение глаз, запрокидывание головы, эпизоды, похожие на абсансы и миоклонические приступы. Иногда такие приступы повторялись много раз в день.

Родители заметили, что у Евы нарушается координация, походка становится шаткой, ей тяжело ходить самостоятельно. Со временем начался регресс: снизилась речевая активность, начали теряться приобретенные навыки.

Семья прошла длинный путь: консультации неврологов, ЭЭГ, МРТ, наблюдение в динамике. Еве назначили противоэпилептическую терапию (сейчас она принимает Кеппру), но приступы периодически возвращались и менялись. Врачи продолжали искать причину глубже.

В итоге после комплексного обследования был установлен диагноз — синдром дефицита транспортера глюкозы GLUT1. Диагноз подтверждён генетически (мутация SLC2A1) и по результатам пункции спинного мозга (анализ ликвора).

Сейчас у Евы сохраняются приступы, шаткость походки, задержка развития и снижение речи. Врачи рекомендовали основное лечение при GLUT1 — кетогенную диету, а также госпитализацию в профильный центр в Москве для правильного начала и ведения терапии.

Девочке необходимы:

🥄 Специализированное питание для кетогенной диеты
💊 Препарат Кеппра (леветирацетам)
👩‍⚕️ Консультации специалистов и госпитализация для введения в кетоз
🧩 Реабилитация для восстановления утраченных навыков

Слова поддержки от мамы Евы:
«Мы прошли много страха, неизвестности и бессонных ночей, прежде чем узнали диагноз. Если вы замечаете у ребёнка приступы, "замирания", странные движения, задержку развития или потерю навыков — не ждите и не слушайте "перерастёт", "вам показалось". Делайте обследования, ищите специалистов, добивайтесь диагноза, потому что вовремя найденная причина может изменить всё».

Поможем Еве сделать первый шаг к правильному лечению и полноценной жизни! 💙