Мальчик находится под опекой Фонда «ГЛЮТ-1». Его история — это долгий путь от первых абсансов в 2 месяца до правильного диагноза в 3,5 года. Время было упущено, но борьба продолжается.
Елисей родился в срок, здоровым на первый взгляд мальчиком. Но уже в 2 месяца случился первый абсанс (кратковременное замирание) — тогда родители ещё не знали, что это приступ. Развитие шло с отставанием, но ЭЭГ долгое время показывало чистый результат.
У Елисея были характерные для GLUT1 движения глазами и многие другие симптомы заболевания, но семья не знала, что это признаки редкой генетической поломки. Диагноз ставили неверный, время шло.
В год невролог заподозрила генетическую поломку и направила к генетикам. Только к 3,5 годам, после множества генетических анализов, наконец установили правильный диагноз: синдром дефицита GLUT1.
После постановки верного диагноза сразу начали кетогенную диету.
Сейчас Елисею 6 лет. К сожалению, время упущено: мальчик плохо ходит, не разговаривает, отстаёт в развитии.
В чем нуждается Елисей сейчас:
🧩 Реабилитация — занятия с дефектологом, логопедом 💪 АФК и ЛФК — для развития двигательных навыков 🏊 Плавание 🥄 Продукты для кетогенной диеты 📊 Тест-полоски для контроля кетонов
Поддержим Елисея и его семью на пути к развитию и новым успехам! 💙