Мальчик находится под опекой Фонда «ГЛЮТ-1». Синдром дефицита GLUT-1 — диагноз, который перевернул жизнь семьи, но не сломил их желание бороться.
Главное о Егоре: Уже на второй неделе жизни у малыша начались судороги, осложненные апноэ — ребенок синел и не дышал по несколько секунд. Три месяца в стационарах, противосудорожные препараты, которые не помогали, и долгие поиски правильного диагноза. Только к году и двум месяцам генетический анализ в московской клинике дал ответ: синдром дефицита транспортера GLUT-1.
Счастливый поворот — встреча с грамотным врачом, который порекомендовал кетогенную диету — единственный эффективный метод лечения при этом диагнозе. С этого момента начались улучшения. К трем годам Егору удалось полностью отменить все противосудорожные препараты! 💪
Сейчас мальчику 6 лет. Он стал гораздо энергичнее, но последствия болезни всё еще дают о себе знать: отставание в психомоторном, речевом и физическом развитии. Егор ходит неуверенно, речь ограничивается отдельными словами.
Для прогресса ему жизненно необходимы:
🥄 Специализированное питание (КетоКал 3.1) для поддержания кетогенной диеты 📊 Глюкометры и расходные материалы для контроля состояния 👩⚕️ Консультации по диете и наблюдение специалистов 🧩 Курсы реабилитации с профильными специалистами для развития навыков
Семья не имеет возможности оплачивать всё это в необходимом объеме самостоятельно.