Данил родился здоровым, но уже в первый месяц были тревожные звоночки: плохой сосательный рефлекс, необычные движения глаз. В полтора месяца случился первый страшный приступ — ребенок посинел, перестал дышать. За сутки таких приступов было 12. Данила увезли на реанимацию в неврологию.

Обследования (МРТ, ЭКГ, биохимия) были чистыми. Врачи поставили диагноз «неуточненная эпилепсия», назначили препараты. Но лекарства не помогали — состояние только ухудшалось: выпадали волосы, вздрагивания при засыпании становились всё сильнее.

Мама чувствовала — это не тот диагноз. Приняли решение отменить препараты. ЭЭГ на фоне отмены показала чистый результат. Приступов не стало, но остались главные признаки настоящего заболевания: непроизвольные движения глазных яблок и зависания. Врач не сопоставил жалобы, отвечал: «Мозг спит, а глаза открыты», «засмотрелся», «ждите 3 лет, пройдет».

Данил отставал в развитии: сел в 11 месяцев, пополз в год, пошел в 1 год и 8 месяцев, не разговаривал, походка была атаксической. В 1 год и 8 месяцев ему дали инвалидность по ДЦП.

В 3 года семья сдала платный анализ — полное экзомное секвенирование. Результат: поломка гена SLC2A1 — синдром дефицита GLUT1. Родители и старший брат сдали анализ — поломки не выявлено. У Данила это спонтанная мутация (de novo).

Мама нашла в интернете группу родителей детей с таким же диагнозом. Благодарность сообществу за поддержку и информацию! Через месяц Данил уже был в Москве на дообследовании и вводе в кетогенную диету. Ввод дался нелегко, но они победили!

Результаты кетогенной диеты:

• Приступы ушли! 🎉
• Перестал вздрагивать при засыпании
• Улучшилась крупная моторика
• Благодаря диете и регулярным занятиям (логопед, сенсорная интеграция, бассейн, массаж каждые 3 месяца) Данил стал ощущать свое тело, запустилась речь, почти ушла атаксия.

Сейчас Данилу 5 лет. Он пошел в детский сад со своим питанием, ходит туда с удовольствием. В 2025 году инвалидность продлили до 18 лет.

К сожалению, всем необходимым для поддержания состояния кетоза по жизненным показаниям семью не обеспечивают. Выдают только тест-полоски для измерения глюкозы в крови. Запросы в поликлинику и Министерство здравоохранения не дали результата.

Данилу жизненно необходимы:

📊 Тест-полоски для ежедневного измерения уровня кетонов в крови
🥄 Смесь Кетокал 3:1
🥑 Продукты, содержащие жиры
💊 Витамины (ежедневно)
💊 Лекарства: Креон, Элькар, Урсофальк (каждый месяц)
🧩 Занятия со специалистами: логопед, бассейн, массаж курсами каждые 2-3 месяца (всё платно)

Поможем Данилу продолжать радоваться успехам и развиваться дальше! 💙