С года родители заметили у ребенка вздрагивания. После таких эпизодов мальчик начинал капризничать, плакать и засыпал. Обследование на ЭЭГ выявило эпиактивность. Врачи начали подключать противосудорожные препараты, но они никак не помогали — приступы не уходили, состояние не улучшалось.

Эпилептолог рекомендовала сдать анализ на генетику. Результат показал поломку в гене GLUT1 — синдром дефицита транспортера глюкозы 1 типа. После получения ответа семью направили в специализированную клинику НПЦ им. В.Ф. Войно-Ясенецкого для введения кетогенной диеты. Там ребенку провели пункцию, которая подтвердила диагноз.

С начала кетогенной диеты у Асада пошла положительная динамика! 🎉 Приступы стали уходить, состояние ребенка улучшилось. Правильное лечение, наконец, начало приносить результаты, которых не удавалось достичь с помощью противосудорожных препаратов.

Для закрепления успеха и дальнейшего развития мальчику необходимы:

🥄 Специализированное питание для кетогенной диеты
📊 Тест-полоски для контроля кетонов и глюкозы
👩‍⚕️ Регулярное наблюдение специалистов (эпилептолога, диетолога)
🧩 Реабилитация и развивающие занятия

Семья из Дагестана, где помощь семьям с такими редкими диагнозами ограничена. Поддержка фонда и сообщества для них особенно важна.


Поддержим Асада и его семью на пути к полноценной жизни! 💙