В возрасте 1 месяца случился первый приступ: глаза двигались произвольно в разные стороны, голова поворачивалась за ними, но сознание оставалось ясным. С 6 месяцев добавились эпизоды резкого падения мышечного тонуса и практически полная потеря координации — ребенок переставал сидеть, ползать, стоять, ходить, словно не мог поймать себя в пространстве. В октябре 2024 года случился судорожный приступ с потерей сознания и реанимацией.

Множество обследований не выявляли серьезных патологий. При назначении противосудорожных препаратов состояние только ухудшалось.

В 2020 году семья сделала полноэкзомное секвенирование в Москве. Результат: гетерозиготный вариант SLC2A1 — аутосомно-доминантная форма синдрома дефицита GLUT-1 (болезнь Де Виво).

Сразу после получения диагноза Арсения госпитализировали в клинику «Евромед» в Омске для ввода кетогенной диеты. Вход был тяжелым: многократная рвота, падение глюкозы до показателей меньше 1. Но уже на третий день диеты Арсений стал более уверенно ходить, уменьшилась атаксия, улучшилась моторика! 🎉

Сегодня Арсений на кетогенной диете уже почти 6 лет. Он ходит, бегает. Походка, конечно, отличается от обычной, но если сравнивать с состоянием до диеты — результат отличный.

К сожалению, сильно страдает речь. Диагнозы: ЗПРР, дизартрия, ОНР 1 тип. Арсений обучается в школе по программе 7.2 (для детей с задержкой психического развития).

Для поддержания достигнутых успехов и дальнейшего развития мальчику необходимы регулярные занятия и обследования. Семья оплачивает всё самостоятельно:

👩‍🏫 Логопед, дефектолог, нейропсихолог
💪 Массаж, бассейн, ОФП с тренером
📊 Плановые обследования (ЭЭГ, УЗИ, ЭКГ, биохимия крови)
📈 Ежедневный мониторинг кетонов и глюкозы в крови

Слова поддержки от мамы Арсения:
«Не опускайте руки, а принимайте ситуацию такой, какая она есть. Изменить мы что-то не в силах, а помощь детям нужна уже сейчас. Чем быстрей мы принимаем диагнозы наших детей, тем быстрей начнём правильную тактику лечения и реабилитации. А тем, у кого нет ещё диагноза, искать не останавливаясь. Найти "своего" врача и довериться ему».

Поддержим Арсения в его дальнейшем развитии! 💙