Всё начиналось хорошо. В 2 года Андрей пошёл в садик, дома занимался по программе «Музыка с мамой». Но в 2 года и 6 месяцев поведение резко изменилось: ребёнок стал уставшим, избегал зрительного контакта, возникли проблемы с горшком. После обследований поставили диагноз — расстройство аутистического спектра (РАС).

Началась комплексная помощь: АВА‑терапия, аппаратная терапия (Томатис, БАК), ЛФК, занятия с логопедом и дефектологом, медикаментозное лечение. Но настоящая причина оставалась скрытой.

Во время подготовки к реабилитации в Санкт‑Петербурге случился приступ. По результатам третьего ночного ЭЭГ выявили, что до 70% сна сопровождаются эпилептическими волнами. Эпилептолог рекомендовала полногеномное секвенирование. Результат показал мутацию в гене SLC2A1 — синдром дефицита GLUT1.

Сейчас Андрей — активный, развивающийся мальчик, который:

🚲 Катается на трёхколёсном велосипеде
🎨 Рисует человечков, машины и самолёты
💬 Выражает желания, интересуется планами на день
🪥 Осваивает навыки самообслуживания

Проблема — периодические откаты в навыках.

Назначена кетогенная диета. Семья надеется, что её соблюдение позволит Андрею учиться новому и расти над собой.

В чем нуждается Андрей сейчас:

🥄 Продукты для кетогенной диеты
📊 Аппарат и тест-полоски для измерения кетонов в крови
🧩 Реабилитация и занятия со специалистами (логопед, дефектолог, АВА‑терапия, ЛФК)

Поможем Андрею закрепить успехи и двигаться дальше! 💙