Саша родился здоровым малышом с высокими оценками по шкале Апгар — 9–10 баллов. Но уже в два месяца появились первые тревожные симптомы: потеря сознания, непроизвольные движения глаз. Позже начались абсансы, кивки головой и внезапные падения. Врачи ставили тяжелые диагнозы: ДЦП, эпилепсия, нарушение психоинтеллектуального развития.

Годы шли в постоянной борьбе за здоровье сына. Семья обращалась в ведущие клиники Москвы, Санкт-Петербурга и других городов, но врачи не могли поставить точный диагноз.

Только в мае 2018 года генетическое обследование дало ответ: мутация в гене SLC2A1 — синдром дефицита транспортера глюкозы GLUT1.

Редкое генетическое заболевание, при котором глюкоза — основное «топливо» для мозга — не может поступать в клетки в достаточном количестве. Мозг Саши долгие годы оставался без необходимой энергии. Диагноз был поставлен лишь в 13 лет — катастрофически поздно! Драгоценное время упущено, его уже не вернуть.

В августе 2018 года Саша начал соблюдать кетогенную диету — единственную жизненно необходимую терапию при синдроме GLUT1. Уже через месяц произошло то, чего семья ждала долгие годы: удалось полностью отменить противосудорожные препараты. Саша стал активнее и выносливее, и появилась, пусть небольшая, но очень важная положительная динамика в умственном развитии.

Сегодня Александру 21 год. Он добрый, красивый и очень общительный молодой человек. Его развитие идет в особом ритме, но Саша продолжает учиться и осваивать новое каждый день. Он читает — медленно, но читает! Занимается с репетитором, дефектологом и нейропсихологом. Посещает театральную студию, осваивает столярное дело, играет в футбол и очень любит путешествовать.

Каждый его новый навык, каждое слово, каждое достижение — это результат огромного труда, постоянной терапии и непрекращающейся поддержки близких.

Сейчас Саша особенно нуждается в помощи. После 18 лет государственные программы обучения для него завершились. Нарушение кетогенной диеты может спровоцировать тяжелые судорожные приступы, поэтому Александру необходим постоянный уход и сопровождение, в том числе во время занятий. Мама полностью посвятила себя сыну и не имеет возможности работать.

На постоянной основе Александру необходимы:

🧠 Дефектолог и нейропсихолог — для коррекции познавательной сферы (без регулярных занятий прогресс остановится);
🗣️ Логопед — для развития речи и коммуникации;
💪 Занятия АФК — для поддержания моторики и координации;
🏊 Плавание — для укрепления мышц и снижения спастичности;
💆 Массаж — регулярными курсами;
💊 Медикаментозная и нутрицевтическая поддержка;
🥄 Специализированные продукты для кетогенной диеты;
📈 Тест-полоски для ежедневного измерения кетонов в крови (дважды в сутки каждый день) — жизненно необходимый расходный материал, не имеющий доступных аналогов в России.

Саша уже прошел огромный путь. Несмотря на тяжелый диагноз и годы неопределенности, он продолжает развиваться, учиться, радоваться жизни и мечтать о будущем. Он очень хочет жить полной, насыщенной жизнью, как его сверстники. Пожалуйста, помогите ему в этом!


Поможем Александру сохранить достигнутые результаты и двигаться дальше. 💙