Спасибо, что нашли время для нас. Если Вы читаете эти строки, значит Вы точно неравнодушный человек. Постараюсь быть краткой настолько, настолько позволит моя история. Но я уверена, что причитав её, Вы по - другому посмотрите на наш мир. И если это произойдет, значит все, что я делала и делаю будет не зря. Я, Юлия Александрова, мама Марка Александрова, ребенка с диагнозом «синдром дефицита транспортера глюкозы первого типа ГЛЮТ-1». Это врожденная мутация гена SLC2A1, расположенного в первой хромосоме. Марк родился 29 марта 2012 года. С первых месяцев его жизни стало понятно, что с ребенком что-то не так: его глазные яблоки начинали хаотично вращаться в разные стороны, ножки, ручки и все тело сводила судорога. Врачи разводили руками.
За первые полтора года жизни Марка у меня накопилось около 15 больших папок с врачебными диагнозами, все они сопровождались знаком вопроса и ни один из них не давал ответа, что же на самом деле происходит с моим сыном. Ему ставили «эпилепсию», «ДЦП» и еще с десяток различных предполагаемых вариантов болезни, пытались лечить в неврологических отделениях больниц, в которых мы лежали буквально месяцами, переходя из одной больницы в другую в поисках верного диагноза. Но это не приносило результата. С этими кипами врачебной документации я металась по всей Москве и Московской области в надежде найти нужное лекарство или врача.
Примерно с возраста 30 дней его жизни мы наблюдались у невролога, регулярно делая все манипуляции, назначенные врачами, трижды обследовались в одном большом московском медицинском центре, но все скриннинги показывали, что проблема лежит не в этой области. Мы сделали десятки анализов, порой очень дорогих, посетили чуть ли не всех врачей, до которых смогли добраться, и которые, на мой взгляд, хотя бы что-то могли мне подсказать, но все было напрасно. Ответа на вопрос, как называется эта болезнь, по-прежнему не было. Я не знаю, откуда у меня брались силы на эту бесконечную борьбу за жизнь. Но каждое утро я вставала и снова шла на поиски нужного диагноза. Денег катастрофически не хватало, и чтобы оплачивать дальнейшее лечение, я оклеивала дома и подъезды листовками с просьбой помочь моему Марку. Я обращалась к священнику, и он в своих проповедях также упоминал имя моего сына. Я обивала пороги разных учреждений, убеждая и упрашивая помочь нам. Всем миром люди собирали необходимые суммы на дальнейшее обследование моего сына. Однажды мне позвонила молодая девушка и попросила о встрече. Она передала мне часы, сказав при этом, что денег у нее нет, но это очень дорогие часы. Я до сих пор признательна ей за неоценимую помощь, поскольку именно на эти деньги я сделала первый генетический анализ Марку - секвенирование всех генов человека. Результат мы ждали очень долго, но когда пришел ответ, то стало понятно, что мы, наконец-то, на верном пути. Марка были обнаружены четыре мутации в генах. Теперь, понимая, что ответ на мои вопросы лежит в области генетики, я стала искать врачей этого профиля. Я снова ходила по разным кабинетам, теперь уже генетиков, но нигде не могла получить внятный ответ, как же называется болезнь, которой болен Марк. А Марку становилось все хуже. Приступы учащались и длились иногда по 12 часов.
И в какой-тот момент, после почти двух лет хождений по замкнутому кругу, я поняла, что в России, к сожалению, верный диагноз ему поставить не смогут. Такой диагноз просто не числился в российской клинической практике. Я расширила круг поиска, связавшись с клиникой в Китае - ее мне посоветовал один из многочисленных врачей, череда которых была просто бесконечной за два года. Деньги на первую поездку нам дал мой отец. Мы прожили с Марком в Китае 88 дней. Там мы проходили (и не один раз!) в одной из клиник города Урумчи курсы различных реабилитаций.
Китайские врачи, без сомнения, очень хорошие специалисты, и они честно и добросовестно пытались лечить Марика. Единственной, но очень серьезной проблемой для меня в Китае стало питание. Специфическая кухня и незнакомые продукты никак не подходили маленькому ребенку, и мне самолетом передавали из России мясной фарш. Я делила его на крохотные порции, чтобы сделать моему ребенку котлетки. Выживать там было для нас непросто. Но мы продолжали обследование, несмотря ни на какие бытовые трудности. Однако, как и прежде, все было тщетно.
После трехмесячного пребывания в Китае мы с Марком вернулись домой с нулевым результатом. Все нужно было начинать сначала. Я не сдавалась. Следующей страной стал Израиль. Деньги на эту поездку мне дали "Фонд "Клуб Добряков" Маши Субанты и отец Кирилл - священник храма, который был неподалеку от нашего дома. Я через интернет нашла врача в Израиле, списалась с ним, и мы отправились в клинику в Тель-Авив.
Первая поездка длилась полтора месяца и Марка там обследовали, что называется, с головы до ног. Но опять без нужного результата. Во второй раз мы полетели в Израиль уже через полгода. Я нашла еще одну клинику, и рассчитывала, что хотя бы там нам смогут помочь. Но я снова ошиблась, и мы вернулись домой ни с чем. Единственное, чем мне запомнилась эта поездка - это Иерусалим, Гробница Иисуса Христа. Я положила на нее Марика и молила о его здравии, умоляя господа помочь мне найти его диагноз. Я уверена, что это и помогло мне в дальнейшем добиться своей цели. Вернувшись в Россию, я планомерно изучала информацию в интернете по данной теме, пытаясь найти клиники в других странах. Я снова расклеивала листовки по всему городу, разносила их по дворам и подъездам, чтобы собрать деньги на новую поездку. Даже мэр моего города лично дал мне некоторую сумму на лечение моего Марика.
И тут снова мне помог "Фонд "Клуб Добряков" - Маша Субанта посоветовала мне обратить внимание на клинику в Италии, в Риме. На тот момент уже была собрана сумма в пять тысяч евро - этого как раз хватало на оплату обследования и буквально в течение очень короткого времени мы попали в клинику Папы Римского в Ватикане. Она называется " Бамбино Джезу".
Мы полагали, что уехали туда на неделю, но пробыли там полгода. Ведь там реально случилось чудо - в клинике Ватикана нам поставили верный диагноз! И это произошло буквально на второй день нашего пребывания там! Наконец-то я смогла хоть немного выдохнуть. Но все только начиналось! Итальянские врачи как раз в это время проводили серьезные научные исследования в этой области, и мне пришлось выучить итальянский язык, чтобы помогать врачам вести необходимые для исследования синдрома дефицита транспортера глюкозы первого типа точные таблицы. Дело в том, что единственным на сегодняшний день методом лечения, вернее, поддержания организма человека в адекватном состоянии, является так называемая кетогенная диета. И как только Марик перешел на питание специфическими продуктами, его тяжелые приступы почти сразу прекратились.
Я научилась высчитывать по граммам кетогенную диету, стала искать в интернете любую информацию по заболеванию ГЛЮТ-1, но вся информация была исключительно английском языке. И я поняла, что Марк - это первый ребенок из России, которому удалось установить диагноз ГЛЮТ-1. Именно тогда мне посоветовали основать тематический чат об этом заболевании на русском языке, и я стала выкладывать в интернет фотографии и информацию о болезни и лечении Марка в Италии. За полгода жизни в Италии мне посчастливилось лично познакомиться Папой Римским Франциском. Он однажды дал мне на память освященный крестик, и его я всегда теперь ношу с собой. Я несколько раз удостаивалась общения лично с этим добрым и отзывчивым человеком, и благодарила его за его молитвенную помощь в спасении жизни моего Марика.
Через полгода мы вернулись в Россию. Постепенно на меня, благодаря моему чату, стали выходить родители других детей с аналогичными этому диагнозу симптомами, и за эти 10 лет образовалось целое сообщество родителей детей с диагнозом ГЛЮТ-1. Затем я узнала, что в России, в Тольятти, живет единственный доктор, который изучает эту болезнь. Я познакомилась с ней, и мы вместе съездили в Лондон, где я лично познакомилась с доктором Де Виво. Ведь диагноз ГЛЮТ -1 по-другому называется "болезнь Де Виво", и именно этот врач исследовал эту болезнь и установил, как именно люди с ГЛЮТ-1 могут получать помощь. В прошлом году, 8 августа 2024 года Минздрав РФ выпустил "Клинические рекомендации" по диагнозу ГЛЮТ-1. Это было нашей большой победой! Ведь в течение более чем восьми лет я писала письма во все инстанции, до которых только смогла дотянуться, участвовала в медицинских форумах, вместе с Марком участвовала в телепередачах на всех возможных телеканалах, мониторила интернет. Мне помогали своими знаниями и опытом люди, которые уже почти десять лет рядом со мной. Они больше, чем единомышленники. Они - моя семья. Я и Марк обязаны им очень многим. И вот весной 2024 года, с помощью депутата Государственной Думы РФ Александра Георгиевича Мажуги наши голоса были, наконец, услышаны и учтены российским медицинским сообществом. Получение "Клинических рекомендаций Минздрава РФ" означало официальное признание наличия диагноза "синдром дефицита транспортера глюкозы ГЛЮТ-1" в нашей стране.
И это как раз и стало первым шагом к созданию нашего Фонда. Ведь основной целью всего родительского сообщества детей с диагнозом ГЛЮТ-1 является включение этого редкого орфанного заболевания в "Перечень редких орфанных заболеваний РФ". Это стало не только основным посылом для создания "Фонда содействия изучению и поддержки больных синдромом дефицита транспортера глюкозы ГЛЮТ-1", это стало необходимостью, ведь все, кто посчитает нужным и возможным для себя и своей семьи, где есть ребенок с диагнозом ГЛЮТ-1, становятся подопечными нашего Фонда, и мы продвигаем интересы пациентов с диагнозом ГЛЮТ-1 на всех уровнях. Но основная цель потребует некоторого времени, а наши дети живут и растут "здесь и сейчас", и пока государство не возьмет их под свое крыло, помощь им также нужна "здесь и сейчас". Кетогенная диета состоит из продуктов, достаточно специфических для повседневной жизни и питания обычного человека и стоимость этих продуктов иногда достигает нескольких тысяч рублей. Но для наших детей такие продукты - это не прихоть, и не каприз, а возможность жить нормальной полноценной жизнью.
Я и моя команда будем однозначно двигаться дальше на этом непростом пути. Но я уверена, что цели, которые мы поставили перед собой, будут обязательно достигнуты. И мы благодарны всем людям, которые помогали, помогают и всегда будут помогать нам идти вперед. А мы готовы пройти этот путь до конца и сделать наших детей счастливыми. Несмотря ни на что.