Ежегодно во всем мире 28 февраля отмечается «Международный день орфанных заболеваний». Некоторые орфанные заболевания - это тяжелые генетические поражения организма, для большинства которых пока еще не найдено алгоритмов лечения. Но российское и международное научное сообщество активно разрабатывает такие алгоритмы и внедряет их в медицинскую практику. Одним из тяжелых орфанных заболеваний является ГЛЮТ-1 или синдром дефицита глюкозного транспортера первого типа «GLUT - 1» (болезнь Де Виво). Это заболевание является генетическим и диагностировано пока лишь у 57 детей на территории Российской Федерации. В августе 2024 года были получены «Клинические рекомендации Минздрава РФ» по данному заболеванию, и в настоящее время Фондом ведется активная работа по включению этого заболевания в «Перечень орфанных заболеваний Минздрава РФ». Это будет большой шаг в деле получения господдержки для детей-инвалидов с диагнозом ГЛЮТ-1. 28 февраля 2025 года, в «День Международных орфанных заболеваний», в помещении библиотеки №228 (Северное Тушино), мы собирали наших единомышленников - представителей медицинского сообщества и различных органов власти, педагогических коллективов, организаций, занимающихся реабилитацией детей-инвалидов и родители детей с диагнозом ГЛЮТ-1, чтобы обменяться мнениями по данной теме, найти дополнительные варианты более пристального внимания ключевых представителей медицинского научного сообщества и органов власти к дальнейшим шагам по внесению данного орфанного диагноза в «Перечень орфанных заболеваний РФ». 7 мая 2025 года наш Фонд получил официальный статус и теперь мы точно знаем, что все поставленные цели будут обязательно достигнуты.
Создание Фонда содействия изучению и поддержке больных синдромом дефицита транспортера глюкозы первого типа (ГЛЮТ1)
